Settore clinico


Analisi cliniche


Il laboratorio analisi Biomedix, accreditato con la Regione Toscana, esegue sia privatamente che in convenzione con il Sistema Sanitario Nazionale, analisi cliniche.

La strumentazione all’avanguardia, il continuo aggiornamento del personale e la costante esecuzione dei controlli di qualità inter ed intra laboratorio consentono di fornire un servizio in grado di soddisfare le più svariate esigenze in campo diagnostico.

Il laboratorio ha orari di apertura al pubblico flessibili, per garantire agli utenti la massima accessibilità ai servizi, offrendo anche l’opportunità di prelievi domiciliari.

In caso di urgenze forniamo risposte immediate. Ad esempio, per gli esami effettuati la mattina è possibile avere i referti pronti già nel pomeriggio, qualora i tempi tecnici lo consentano.

Si eseguono le seguenti tipologie di analisi:
- Coagulazione
- Ematologia
- Microbiologia
- Farmacologia Tossicologia
- Immunologia
- Allergie Intolleranze
- Fertilità Gravidanza
- Spermiogramma
- Marcatori Tumorali


Modalità di raccolta
e prelievo dei tamponi


Sangue
Norme basilari per la corretta esecuzione di tutti i tests.

Prima del prelievo il paziente deve seguire la sua dieta abituale ovvero quella raccomandata dal medico.

È consigliabile astenersi dal fumo, dal caffè e dall’esercizio fisico nelle ore immediatamente precedenti il prelievo venoso. Osservare un digiuno di almeno 10 – 12ore. 

Prelievi per la esecuzione di tests specifici:
Ammonio
Il prelievo va eseguito a digiuno, prelevando il campione da vene prive di stasi. Vietare il fumo al paziente prima del prelievo. Raccogliere il campione in una provetta con EDTA (da emocromo) mantenendola in ghiaccio. Il plasma va separato il più rapidamente possibile mediante centrifugazione ed esaminato in tempi rapidi (entro 60 min). Evitare ASSOLUTAMENTE campioni emolizzati: l’emolisi aumenta drasticamente il valore dell’ammonio nel plasma.

Per i prelievi eseguiti all’esterno del Laboratorio: le provette vanno riposte in un idoneo contenitore portaprovette e consegnate nel più breve tempo possibile al Laboratorio.

Elettroforesi Hb e G6PDH
Raccogliere il campione in una provetta con EDTA (da emocromo).

Gastrina
Raccogliere il campione in provetta da sierologia e porre la provetta in ghiaccio subito dopo il prelievo. I campioni vanno consegnati nel più breve tempo possibile al Laboratorio.

Crioglobuline
Eseguire il prelievo con una siringa ed una provetta per sierologia mantenute preventivamente alla temperatura di 37°.

ACTH
Raccogliere il campione in una provetta con EDTA (da emocromo). Nel caso in cui l’esame non venga eseguito entro 2 ore dal prelievo, il plasma va congelato prima delle 2 ore.
Per i prelievi eseguiti all’esterno del Laboratorio: le provette vanno riposte in un idoneo contenitore portaprovette refrigerato fra +2° e +6° e consegnate nel più breve tempo possibile al Laboratorio entro un massimo di 2 ore.

Renina - Angiotensina
Raccogliere il campione in una provetta con EDTA (da emocromo).
Eseguire due prelievi: il primo in posizione ortostatica (seduti), il secondo dopo 30’ in posizione clinostatica (sdraiati).
Per i prelievi eseguiti all’esterno del Laboratorio: le provette vanno riposte in un idoneo contenitore portaprovette refrigerato fra +2° e +6° e consegnate nel più breve tempo possibile al Laboratorio entro un massimo di 2 ore.

Monitoraggio farmaci
I pazienti non devono assumere il/i farmaco/i da monitorare la mattina del prelievo.
Urinocoltura
Se non diversamente specificato, si raccomanda di raccogliere le urine della minzione del mattino. I contenitori per la raccolta devono necessariamente essere sterili. Per una corretta valutazione dei risultati è necessario avere cessato qualunque trattamento chemio-antibiotico da almeno una settimana.

a) Raccolta mediante mitto intermedio
Femmine
1. Lavare le mani con acqua e sapone e asciugarsi.
2. Lavare accuratamente con acqua e sapone l’orifizio dell’uretra e la zona circostante, sciacquarsi con acqua ed asciugarsi.
3. Tenendo divaricate le grandi labbra durante la minzione emettere la prima parte delle urine senza raccoglierle.
4. Raccogliere direttamente nel recipiente sterile la seconda parte.
5. Richiudere con cura il contenitore in modo che l’urina non fuoriesca durante il trasporto.

Maschi
1. Lavare le mani con acqua e sapone e asciugarsi.
2. Retrarre il prepuzio, lavare accuratamente con acqua e sapone l’orifizio dell’uretra e la zona circostante, sciacquarsi con acqua ed asciugarsi.
3. Tenendo retratto il prepuzio emettere la prima parte delle urine senza raccoglierle.
4. Raccogliere direttamente nel recipiente sterile la seconda parte.
5. Richiudere con cura il contenitore in modo che l’urina non fuoriesca durante il trasporto.

b) Raccolta da catetere a permanenza
1. Pulire esternamente il catetere con alcool.
2. Sterilmente aspirare le urine presenti nel lue del catetere.
3. Inserire le urine nel contenitore sterile.
N.B.: non prelevare le urine dal sacchetto di raccolta.

c) Sacchetto in plastica sterile adesivo (bustina)
Tale metodica è utilizzata nei bambini più piccoli quando non è possibile ottenere direttamente il mitto.

1. Detergere con acqua e sapone la regione sovrapubica, perineale e i genitali esterni; sciacquare bene con acqua e asciugare.
2. Applicare il sacchetto facendolo aderire al perineo ed alla regione sovrapubica.
3. Se dopo circa 60 minuti non si è verificata la minzione, rimuovere il sacchetto e provvedere alla sostituzione ripetendo il lavaggio.
4. Appena avvenuta la minzione rimuovere il sacchetto e richiuderlo bene.

Modalità di conservazione

Inviare le urine al Laboratorio entro 2 ore dalla minzione. Se passano più di 2 ore prima della consegna al Laboratorio, tenere il campione in frigorifero a 4° (fino ad un massimo di 24 ore).
Raccolta delle urine delle 24 ore
Condizioni preliminari
È preferibile cominciare la raccolta al risveglio.

Utilizzare un contenitore a bocca larga con tappo a vite della capacità di circa 2,5 litri.

Scrivere il nome e cognome sul contenitore.

Modalità di esecuzione Scartare la prima urina del mattino e, partendo dalla successiva, raccogliere in un idoneo contenitore tutte le urine emesse nell’arco della intera giornata, comprese le prime della mattina seguente. Conservare il contenitore in un luogo fresco durante la raccolta.

Esami particolari da eseguire sulle urine delle 24 ore
Idrossiprolina urinaria
Per una corretta interpretazione dei risultati ottenuti si dovrà somministrare al paziente una dieta priva di collagene. Se ciò non fosse possibile, bisogna ricorrere ad una dieta a basso contenuto di collagene.

Una dieta priva di collagene non deve contenere: carne, derivati della carne, pesce, cacciagione, estratti di carne, brodo, sugo di carne, gelati, dolci, altri prodotti contenenti gelatina.

La carne e derivati possono essere sostituiti da: formaggi, uova, latte, yogurt, burro, brodi vegetali e legumi.

Una dieta povera di collagene può comprendere fino a 100 gr di carne (privata delle cartilagini e dei tendini).

Acido vanilmandelico - 17ketosteroidi urinari
Occorre osservare nei tre giorni precedenti alla raccolta una dieta particolare, evitando di assumere aspirina, banane, caffè, cioccolato, the, vanillina.

Prima di iniziare la raccolta delle urine ritirare in Laboratorio la provetta di 10 ml di acido conservante da versare nel contenitore di raccolta delle urine.

Seguire le indicazioni per la raccolta delle urine delle 24 ore e consegnare il campione entro 2 ore dalla fine della raccolta.

Esami particolari da eseguire sulla urina delle 2 ore
Test di Nordin
La sera prima dell’esame (dalle ore 23:00) evitare di bere, mangiare, fumare.

La mattina dell’esame alle ore 7:00 urinare facendo attenzione a svuotare completamente la vescica ed eliminare queste urine.

Successivamente bere 250 ml di acqua oligominerale (San Gemini, Panna, Fabia) ed evitare di bere altro, di magiare o fumare.

Alle 9:00 (o comunque dopo due ore dalla minzione precedente) urinare nell’apposito contenitore svuotando completamente la vescica.

Feci
Esame chimico fisico
Seguire la dieta abituale. Raccogliere il campione in un contenitore adeguato reperibile in farmacia. Cercare di consegnare il campione entro 2 ore dalla raccolta. Scrivere nome e cognome sul contenitore.

Tampone rettale
Si utilizza in sostituzione del campione di feci. Introdurre un tampone per la profondità di circa 1-2 cm e ruotare per raccogliere materiale fecale e successivamente introdurlo nell’apposito terreno di trasporto.

Coprocoltura
Il materiale deve essere raccolto nel momento acuto del processo infettivo. Il paziente deve evacuare direttamente in un recipiente sterile senza che il campione fecale venga contaminato da urina. Il tampone rettale può essere indicato per quei pazienti in cui risulti diffcile la raccolta dei campioni fecali.

Ricerca sangue occulto
Il paziente deve osservare norme particolari per i tre giorni precedenti alla raccolta del campione per evitare i risultati falsi positivi:

- Seguire una dieta priva di carni rosse e di particolare frutta e verdura (rape, broccoli, ravanelli, melone).
- Non assumere farmaci che posso causare irritazioni gastrointestinali (aspirina, cortisone, reserpina, fenilbutazone, indometacina, etc).
- Evitare l’assunzione di farmaci contenenti ferro.
- Non effettuare il test con emorragie in atto: emorroidi, lesioni gengivali, mestruazioni, stitichezza.
- Non raccogliere il campione se si assumono farmaci per via rettale.

Consegnare il campione entro le 2 ore successive alla raccolta

Ricerca parassiti intestinali
Prima di raccogliere le feci accertarsi che il paziente non abbia assunto le seguenti sostanze: solfato di bario per esami radiologici, oli minerali, antidiarroici non assorbibili, antimalarici, tetracicline. Se il paziente ha assunto tali sostanze è opportuno eseguire l’esame dopo una settimana.

Poiché l’eliminazione di alcuni parassiti intestinali non è giornaliera, per un corretto risultato è opportuno eseguire l’esame su almeno tre campioni di feci consecutivi.

Ricerca ossiuri (scotch test)
Richiedere al Laboratorio un vetrino portaoggetti. Applicare prima di dormire una striscia di scotch trasparente sulle pliche anali. Al mattino staccarla e applicarla su un vetrino; consegnare il campione in un tempo massimo di 2 ore dalla raccolta.
Liquido seminale
Spermiogramma
Le modalità di raccolta e i tempi di consegna sono importanti ai fini dell’attendibilità dell’esame, vanno rispettati con scrupolo.

- Periodo di astinenza da attività sessuale di almeno 3 giorni.

- Raccolta del campione mediante masturbazione in un comune contenitore sterile da urine a bocca larga provvisto di etichetta con dati anagrafici. Il contenitore va chiuso con attenzione per evitare perdite accidentali di campione durante il trasporto e la consegna.

- È necessario consegnare il campione (qualora la raccolta non avvenga in Laboratorio) entro 3040 minuti avendo cura di evitarne il raffreddamento.

- All’atto della consegna del campione segnalare se c’è stata perdita di parte del campione durante la raccolta o il trasporto e/o se il periodo di astinenza sessuale non è stato correttamente rispettato. Segnalare anche eventuali terapie farmacologiche in corso.

Spermiocoltura
- Periodo di astinenza da attività sessuale di almeno 3 giorni.

- Avere cessato qualunque trattamento chemio-antibiotico da almeno una settimana.

- Far precedere il prelievo da una accurata pulizia dei genitali esterni e delle mani.

- La raccolta del campione deve avvenire mediante masturbazione e tutto l’eiaculato deve essere raccolto nell’apposito contenitore sterile. - Il campione da analizzare deve pervenire al Laboratorio entro 1 ora e qualora ciò non fosse possibile va conservato in frigo a 4°.

Tampone vaginale
In via preliminare le pazienti devono attenersi ad alcune norme per rendere attendibile l’esito dell’esame.

- Non avere rapporti sessuali nelle 24 ore precedenti all’esecuzione del prelievo.

- Non essere in periodo mestruale.

- Non eseguire irrigazioni vaginali nelle 24 ore precedenti all’esecuzione del prelievo.

- Avere cessato qualsiasi terapia chemio-antibiotica dal almeno 7 giorni.

Per l’esame colturale il tampone dopo il prelievo dell’essudato vaginale va introdotto nell’apposito terreno di trasporto e inviato al Laboratorio o tenuto a temperatura ambiente fino ad un massimo di 24 ore.

ATTENZIONE!
Per la ricerca di: - Chlamydia trachomatis- Mycoplasma/Uraplasma- Trichomonas vaginalis va utilizzato per il prelievo un tampone senza terreno di trasporto che va di conseguenza analizzato al più presto dal Laboratorio.
Espettorato
L’espettorato è un materiale biologico scarsamente rappresentativo per la diagnosi eziologica di infezioni delle vie aeree profonde e fornisce risultati controversi. Dovrebbe essere raccolto solo da pazienti con polmonite e tosse produttiva capaci di espettorare. Modalità di raccolta
- Raccogliere i campioni preferibilmente prima della terapia antimicrobica, in caso contrario segnalarlo.

- Effettuare la raccolta la mattina a digiuno.

- Rimuovere eventuali protesi, fare pulizia del cavo orale e gargarismi con acqua distillata sterile.

- L’espettorato va emesso con un colpo di tosse direttamente nel recipiente sterile e non deve essere contaminato da saliva.

- Il campione va inviato al Laboratorio in 2 ore o in alternativa va conservato in frigo a 4°.


Prenatal SAFE


Prenatal SAFE ( test eseguito da Laboratorio Genoma)
Quando eseguire il test?
Possono accedere al test mamme con un età gestazionale di almeno 10 settimane. Il test viene eseguito a partire da un semplice prelievo ematico dalla gestante.
Perché è utile?
PrenatalSAFE® è un test utile per il rilevamento di aneuploidie e alterazioni cromosomiche fetali in ogni gravidanza e a qualsiasi età, ma è particolarmente indicato nei seguenti casi:

• Gravidanze in cui è controindicata la diagnosi prenatale invasiva (es. rischio di aborto spontaneo)
• Screening del primo trimestre (Bi-Test) positivo
• Età materna avanzata (>35 anni)
• Età paterna avanzata (>40 anni)
• Quadro ecografico di anomalie fetali suggestive di aneuploidia
• Anamnesi personale/familiare di anomalie cromosomiche
• Partner(s) della coppia portatore di Traslocazione Robertsoniana bilanciata, a carico dei cromosomi 13 o 21.
A chi è dedicato?
Il test PrenatalSAFE® è eseguibile a partire dalla 10° settimana di gestazione (datata sull'ultima mestruazione) e ogni futura mamma può sottoporsi al test. 

PrenatalSAFE® si è dimostrato particolarmente utile in caso di:
• gravidanze singole ottenute mediante concepimento naturale o con tecniche di fecondazione assistita, sia omologhe che eterologhe;


• gravidanze gemellari  ottenute mediante concepimento naturale o con tecniche di fecondazione assistita. In queste gravidanze non è possibile eseguire il test per i cromosomi X e Y.

• precedenti gravidanze esitate in aborto spontaneo o seguite da interruzione volontaria di gravidanza.

E’ sempre opportuno valutare con il proprio medico di fiducia se questo test è idoneo alle specifiche esigenze.
Che informazioni fornisce?
Il test PrenatalSAFE® 3  rileva le aneuploidie dei cromosomi 21, 18, 13 (Trisomia 21 - Sindrome di Down, Trisomia 18 - Sindrome di Edwards, Trisomia 13 - Sindrome di Patau) e comprende la determinazione del sesso fetale (opzionale).

Il test PrenatalSAFE® 5 rileva le aneuploidie dei cromosomi 21, 18, 13 e dei cromosomi sessuali (Monosomia X - Sindrome di Turner,  XXX - Trisomia X, XXY - Sindrome di Klinefelter, XYY - Sindrome di Jacobs), e comprende la determinazione del sesso fetale (opzionale). L’esame è integrato gratuitamente con il test RhSafe®, un esame prenatale non invasivo che, analizzando il DNA fetale isolato da un campione di sangue della gestante, consente di determinare il Fattore Rh(D) fetale. Il test RhSafe® è opzionale, e viene eseguito (su richiesta) in gestanti Rh(D) negative, con partner maschile Rh(D) positivo.

Il test PrenatalSAFE® Plus rileva, oltre alle aneuploidie dei cromosomi 21, 18, 13 e dei cromosomi sessuali (X e Y), anche la trisomia dei cromosomi 9 e 16 (opzionale) e consente di individuare la presenza nel feto di alterazioni cromosomiche strutturali submicroscopiche, quali alcune comuni sindromi da microdelezione. L’esame comprende inoltre la determinazione del sesso fetale (opzionale).

Il test PrenatalSAFE® KARYO consente di rilevare aneuploidie su tutti i cromosomi con risultati simili all’analisi invasiva del cariotipo.

PrenatalSAFE® Complete permette d’identificare quanto rilevato da PrenatalSAFE® Karyo e mutazioni responsabili di gravi malattie genetiche (5 ereditarie e 44 ad insorgenza de novo).

PrenatalSAFE® Complete Plus permette d’identificare quanto rilevato da PrenatalSAFE® Complete e 9 delle più comuni sindromi da microdelezione.
Che sensibilità ha?
Il Limit of Detection (LOD) della metodica è stato determinato alla frazione fetale (FF) del 2%.
Per i campioni con ​FF del 2%, verrà richiesta la ripetizione dell'esame con un nuovo prelievo.
Il valore della frazione fetale viene sempre riportato sui referti.
Limiti del test
L’esame prenatale non invasivo che analizza il DNA fetale libero circolante isolato da un campione di sangue materno è un test di screening e non è un test diagnostico. Benché questo test sia molto accurato, i risultati non sono diagnostici e devono essere valutati nel contesto del quadro clinico della gestante e della anamnesi familiare. Inoltre, l’esame non è sostitutivo della diagnosi prenatale invasiva (Villocentesi o Amniocentesi). Il test è stato validato su gravidanze singole o gemellari, monozigotiche o dizigotiche, con almeno 10 settimane di gestazione.
Il test non può escludere la presenza di tutte le anomalie cromosomiche fetali.

PrenatalSAFE® 3 valuta solo le aneuploidie a carico dei cromosomi 13, 18, 21, PrenatalSAFE® 5 valuta anche le aneuploidie dei cromosomi sessuali (X e Y); le aneuploidie di altri cromosomi sono identificabili solo con il test PrenatalSAFE® Karyo.


Il test PrenatalSAFE® Karyo evidenzia il 92,6% delle anomalie cromosomiche fetali rilevabili in epoca prenatale e il 96.2% di quelle riscontrate alla nascita. Il test PrenatalSAFE® Karyo Plus evidenzia il 95,5% delle anomalie cromosomiche fetali rilevabili in epoca prenatale e il 99.1% di quelle riscontrate alla nascita.


Il test PrenatalSAFE® non è in grado di evidenziare riarrangiamenti cromosomici bilanciati, mosaicismi cromosomici fetali e/o placentari (cioè la presenza di due linee cellulari con differente assetto cromosomico), mutazioni puntiformi, difetti di metilazione, poliploidie.
Il test non evidenzia altre malformazioni o difetti non specificamente ricercati. In particolare, l’esame non evidenzia la presenza di malattie genetiche ereditarie a trasmissione mendeliana. Le alterazioni parziali dei cromosomi analizzati e le alterazioni cromosomiche strutturali possono essere evidenziate solo con i test PrenatalSAFE® Karyo. Il limite di risoluzione stimato del test è sovrapponibile a quello del cariotipo citogenetico (tradizionale) a 400 bande (circa 7-10 Mb). Il test PrenatalSAFE® Karyo Plus evidenzia alterazioni cromosomiche strutturali ad una risoluzione di circa 3 Mb, a livello delle regioni cromosomiche associate alle sindromi da microdelezione investigate.

Nelle gravidanze gemellari dizigotiche non è possibile distinguere la condizione del singolo feto, né di valutare le aneuploidie dei cromosomi sessuali.
E’ tuttavia possibile riscontrare la presenza/assenza del cromosoma Y. Nel caso in cui venga individuata la presenza del cromosoma Y, non è possibile discernere se solo uno o entrambi i feti siano di sesso maschile.
Nelle gravidanze che sono iniziate come gemellari o plurime, seguite dall’aborto spontaneo di uno o più feti con riassorbimento della camera gestazionale (vanishing twin), potrebbe essere presente nel sangue materno anche il DNA fetale libero del feto abortito.
Ciò potrebbe interferire nella qualità dei risultati, determinando falsi positivi nel caso in cui la causa dell’aborto fosse dovuta alla presenza nel suddetto feto di aneuploidie cromosomiche a carico di uno dei cromosomi investigati. Similmente, potrebbe determinarsi una incongruenza nei risultati del sesso (es. diagnosi di sesso maschile, in cui la presenza del cromosoma Y è originata dal DNA feto abortito). L’esistenza di una condizione tumorale (metastasi) nella gestante potrebbe determinare risultati del test falsi positivi. Il test è basato sulla quantificazione dei frammenti di DNA fetale libero circolante nel sangue materno, che sono di origine placentare.
Pertanto, a causa di condizioni di mosaicismo cromosomico (frequenza: 1-2%) potrebbero esservi discordanze nei risultati (falsi positivi o falsi negativi) che giustificano la sensibilità e specificità del test <100%. In particolare, il test potrebbe produrre un risultato positivo (aneuploidia rilevata), ma tale anomalia cromosomica potrebbe essere confinata alla placenta a causa del mosaicismo cromosomico, e quindi il feto potrebbe infine risultare con cariotipo normale al controllo in diagnosi prenatale invasiva (falso positivo).
Viceversa, il test potrebbe produrre un risultato negativo (aneuploidia non rilevata), ma a causa del mosaicismo cromosomico il DNA fetale privo di aneuploidia potrebbe essere confinato alla placenta, e quindi il feto potrebbe infine risultare con cariotipo aneuploide al controllo in diagnosi prenatale invasiva (falso negativo). Il sesso fetale viene indicato come maschile o femminile, basandosi sulla presenza o assenza del cromosoma Y, ma non dà informazioni sulla presenza o assenza del gene SRY.
Le gravidanze con riscontri ecografici suggestivi di patologia fetale dovrebbero essere studiate con altri tipi di indagini prenatali, quali il cariotipo fetale molecolare su villi coriali o liquido amniotico, in considerazione del maggiore detection rate. Esiste la possibilità d’identificare con questo test, anomalie dei cromosomi sessuali presenti nella madre (omogenee o a mosaico) che possono interferire con l’accuratezza dei risultati riguardanti i cromosomi sessuali fetali. Un risultato “NEGATIVO - Aneuploidia o alterazione cromosomica strutturale non rilevata” riduce notevolmente le possibilità che il feto abbia una aneuploidia o un’alterazione cromosomica strutturale a livello dei cromosomi esaminati, ma non può garantire che i cromosomi siano effettivamente normali o che il feto sia sano. Non è possibile eseguire questo test a donne portatrici esse stesse di aneuploidie. Per i limiti sopra esposti, in caso di risultato positivo si raccomanda di eseguire un colloquio con un genetista e la conferma del risultato attraverso l’analisi del cariotipo su liquido amniotico.

Limiti del test Gene SAFE


Questo esame valuta solo le malattie genetiche ed i geni elencati nella Tabella1 e Tabella2
.
Il test non evidenzia altre malattie genetiche o geni non specificamente investigati.

L’esame inoltre non è in grado di evidenziare:
- mutazioni localizzate nelle regioni introniche oltre ± 5 nucleotidi dai breakpoints;
- delezioni, inversioni o duplicazioni maggiori di 20 bp;
- mosaicismi

GeneSAFE™ è un test di screening e non è un test diagnostico. Benché questo test sia molto accurato, i risultati non sono diagnostici e devono essere valutati nel contesto del quadro clinico della gestante e dell’anamnesi familiare. Inoltre, l’esame non è sostitutivo della diagnosi prenatale invasiva (Villocentesi o Amniocentesi). Il test è stato validato su gravidanze singole o gemellari, monozigotiche o dizigotiche, con almeno 10 settimane di gestazione.
Nelle gravidanze gemellari non è possibile distinguere la condizione del singolo feto. Nelle gravidanze che sono iniziate come gemellari o plurime, seguite dall’aborto spontaneo di uno o più feti con riassorbimento della camera gestazionale (vanishing twin), potrebbe essere presente nel sangue materno anche il DNA fetale libero del feto abortito. Ciò potrebbe interferire nella qualità dei risultati, determinando falsi positivi. L’esistenza di una condizione tumorale (metastasi) nella gestante potrebbe determinare risultati del test falsi positivi dovuti a mutazioni del DNA tumorale circolante (ctDNA) a livello di geni coinvolti nel processo di cancerogenesi (es. BRAF, KRAS, NRAS). Un risultato “NEGATIVO - Basso rischio per malattia genetica” riduce notevolmente le possibilità che il feto abbia le malattie genetiche esaminate, ma non può garantire che il feto sia sano. Il test GeneSAFE™ identifica esclusivamente mutazioni con significato patologico noto. Il test non ricerca varianti con significato benigno, cioè quelle riscontrabili in individui normali e sono prive di significato patologico, e varianti con significato clinico incerto, cioè quelle non ancora note o caratterizzate dalla comunità medico-scientifica. L’interpretazione delle varianti genetiche si basa sulle più recenti conoscenze disponibili al momento dell’analisi. Tale interpretazione potrebbe cambiare in futuro con l’acquisizione di nuove informazioni scientifiche e mediche sulla struttura del genoma ed influire sulla valutazione stessa delle varianti. Per i limiti sopra esposti, in caso di risultato positivo si raccomanda di eseguire un colloquio con un genetista e la conferma del risultato attraverso l’analisi genetica su liquido amniotico o villi coriali.

Servizi gratuiti offerti del centro:
- consulenza pre-test e post-test;
- Test Rh-Safe: Esame prenatale non invasivo che consente di determinare il Fattore Rh(D) fetale. Il test RhSafe® è opzionale e viene eseguito gratuitamente (su richiesta) in gestanti Rh(D) negative.
- Follow-Up gratuito dei risultati patologici: Villocentesi o Amniocentesi gratuita presso ginecologi di riferimento convenzionati con Genoma. In caso di esito positivo per aneuploidia, anomalia cromosomica strutturale o presenza di mutazione genetica follow up gratuito del risultato patologico.